Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится это заболевание, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее. Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?
Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?
Оглавление
- 1 Синдром Жильбера — что это?
- 2 Синдром Жильбера: причины возникновения
- 3 Симптомы
- 4 Роль билирубина
- 5 Диагностика
- 6 Чем опасен синдром?
- 7 Берут ли в армию при синдроме Жильбера
- 8 Возможные осложнения
- 9 Лечение
- 10 Медикаментозное лечение
- 11 Диета при Синдроме Жильбера
- 12 Профилактика
Синдром Жильбера — что это?
Так что же за таинственный зверь? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.
Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.
Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.
А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.
Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.
А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.
Синдром Жильбера: причины возникновения
Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.
Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя.
Обострения вызывают такие причины:
- перенесенное ОРВИ, простуда;
- нарушения питания, как голодание, так и переедание;
- прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
- употребление наркотиков или спиртного;
- переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
- перегрев и переохлаждение организма;
- чрезмерные физические нагрузки;
- предменструальный синдром у женщин;
- травмы и хирургические операции.
Симптомы
Чаще всего симптомов синдрома нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется.
Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:
- кожа приобретает желтый оттенок;
- желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
- под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
- также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
- при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
- в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.
Роль билирубина
Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека.
Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.
Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.
Норма
В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.
Диагностика
Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.
Анализ крови
Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.
Также врачу может понадобиться:
- анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
- генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
- анализ мочи на билирубин;
- кровь на клинику и биохимию;
- тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
- анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
- коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
- УЗИ и КТ брюшины;
- биопсия печени.
Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:
- проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
- голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
- пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.
Чем опасен синдром?
Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.
Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.
Берут ли в армию при синдроме Жильбера
Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.
Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.
Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.
Возможные осложнения
Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.
В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.
Лечение
Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.
При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары.
Подойдут такие травы:
- кукурузные рыльца;
- календула;
- расторопша
- пижма;
- корень девясила;
- бессмертник.
Медикаментозное лечение
Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:
- барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
- фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
- некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
- желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
- гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
- энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
- лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.
Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).
Диета при Синдроме Жильбера
При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.
Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.
Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.
Профилактика
При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:
- питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
- избегать стрессов;
- вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
- избегать переохлаждения и перегрева тела;
- своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.
Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому!
